INTERDISCIPLINARNA ANTROPOLOŠKA, EPIDEMIOLOŠKA I MOLEKULARNO-GENETIČKA ISTRAŽIVANJA ROMA U HRVATSKOJ

Naziv projekta: Debljina kod hrvatskih Roma: interakcija gena leptinskog sustava i biomarkera prehrambenog statusa u različitom okružju, 2012-36/2013-E7

Nutricia Research Foundation, Hag, Nizozemska

www.nutricia-research-foundation.org

Voditeljica: prof. dr. sc. Tatjana Škarić-Jurić

Istraživači:

• Dr. sc. Marijana Peričić Salihović
• Prof. dr. sc. Nina Smolej Narančić
• Prof. dr. sc. Branka Janićijević
• Prof. dr. sc. Jasna Miličić
• Dr. sc. Ana Barešić
• Dr.sc. Željka Tomas
• Dr. sc. Matea Zajc Petranović

Sažetak:

Glavni je cilj ovog projekta istražiti učinke promjena u životnom stilu na ekspresiju genetičkih čimbenika rizika za debljinu. Među populacijama koje su izuzetno pogodne kao model za takvo istraživanje ističe se populacija hrvatskih Roma koja se nalazi u fazi tranzicije s tradicionalnog na moderan način života. Kako socioekonomsku tranziciju redovito prate promjene u načinu života te demografska i epidemiološka tranzicija, ovakvo istraživanje omogućuje prepoznavanje onih promjena koje nose povećani rizik za nastanak debljine, a time i za zdravlje populacije.

U ovom projektu analiziraju se obrasci pojavljivanja debljine u manjinskoj romskoj populaciji Hrvatske i ispituju se učinci promjena rizičnih čimbenika okoliša i načina života koji nastaju kao posljedice urbanizacije. Također se ispituje utjecaj gena leptinskog sustava (LEP, LEPR), kao i njihovo međudjelovanje s čimbenicima okoliša, na razvoj ovog složenog fenotipa. Očekujemo da će ovo istraživanje dati važan doprinos razumijevanju međuodnosa genetičkih i okolišnih čimbenika u razvoju debljine.

Naziv projekta: Molekularno-genetička obilježja populacija utemeljitelja – Romi kao model

Ministarstvo znanosti, obrazovanja i športa, RH 196-1962766-2763

Voditeljica projekta: Prof. dr. sc. Branka Janićijević

Istraživači i znanstveni novaci na projektu:

• Dr. sc. Irena Martinović Klarić, znanstvena savjetnica
• Dr. sc. Lovorka Barać Lauc, viša znanstvena suradnica
• Dr. sc. Marijana Peričić Salihović, viša znanstvena suradnica
• Ana Barešić, dipl. inž., znanstvena novakinja

Strani suradnici na projektu:

• Prof. dr. sc. Luba Kaladiyeva
• Dr. sc. Caroline Hayward
• Prof. dr. sc. Toomas Kivisild
• Dr. sc. Siiri Rootsi

Sažetak:

Glavni cilj projekta bio je procijeniti populacijsku i genetičku strukturu romske populacije RH „ancestralno informativnim“ biljezima te utvrditi postoji li genetičko opterećenje monogenski determiniranim poremećajima, s ciljem što boljeg razumijevanja njihove genetičke povijesti, unaprjeđenja uvjeta života i zdravstvenog stanja što u konačnici pridonosi intenzivnijem uključivanja Roma u širu društvenu zajednicu. Ostvarenje zacrtanih ciljeva bilo je vezano uz dinamiku kojom su pritjecala sredstva od strane Ministarstva znanosti, obrazovanja i sporta. Tijekom cijelog projektnog razdoblja provedeno je ukupno 5 antropološko-epidemioloških terenskih istraživanja u romskim populacijama Republike Hrvatske i to: 3 terenska istraživanja u populacijama Roma Bajaša Baranje i Međimurja, te 2 terenska istraživanja u populacijama Balkanskih Roma grada Zagreba i Zagrebačke županije. Baza podataka Instituta (HAAB) nadopunjena je tako uzorcima prikupljenim na navedenim terenskim istraživanjima sa općim, medicinskim, morfološkim i fiziološkim podacima te DNA uzorcima ispitivanih populacija. Kako bismo što temeljitije procjenili populacijsku i genetičku strukturu romskih populacija u Hrvatskoj, provedena su molekularno genetička istraživanja uniparentalnih biljega (mtDNA i kromosom Y), autosomnih biljega (STR lokusi), te biljega kromosoma X (STR lokusi). Analize navedenih biljega, zahvaljujući različitom načinu njihovog nasljeđivanja, u cijelosti su omogućile rasvjetljavanje genetičke strukture ispitivanih populacija. Dobiveni rezultati doprinijeli su boljem razumijevanju kompleksnih odnosa među mnogobrojnim romskim skupinama koje se razlikuju ne samo po lingvističkim nego i ostalim socio-kulturnim obilježjima, a koja ih definiraju kao zasebne subizolate. Rezultati molekularnih analiza uniparetnalnih biljega potvrdili su pretpostavljeno indijsko podrijetlo svih romskih skupina, a u populaciji Roma Bajaša utvrđene su i specifične nasljedne linije mtDNA koje do sada nisu uočene kod ostalih romskih populacija, što ukazuje na njihove potencijalno različite migracijske puteve iz Indije i shodno tome dug period njihove izolacije. Analizom autosomnih STR lokusa utvrđena je značajno niža genetička raznolikost istraživanih populacija u odnosu na ostale geografski bliske većinske populacije, te nizak stupanj toka gena između romskih populacija i većinskih geografski im bliskih populacija. Rezultati analize vezanih lokusa na X kromosomu pokazali su da je razina vezanosti gena u romskim populacijama slična kao i u ostalim izoliranim populacijama što čini ovu populaciju izrazito pogodnim modelom za istraživanje kompleksnih svojstava. Rezultati provedenih molekularno genetičkih analiza genskih biljega i podaci prikupljeni i analizirani metodologijom svojstvenom za socio-kulturna istraživanja (analize upitnika) upućuju na izrazito visoki stupanj endogamije romskih populacija u Republici Hrvatskoj. U skladu s postavljenim ciljevima analizirali smo i privatne mutacije odgovorne za nastanak monogenskih nasljednih bolesti specifičnih za romske populacije. U istraživanim populacijama Roma Bajaša analizirali smo učestalost alela odgovornih za nastanak 4 monogenske bolesti: nasljednu senzomotornu neuropatiju – tip Lom (mutacija R148X u genu NDRG1), GM1 gangliozidozu (mutacija R59H u genu GLB1), mišićnu distrofiju zdjeličnog pojasa – tip 2C (mutacija C283Y u genu g-SG) i sindrom kongenitalnog katarakta facijalnog dismorfizma i neuropatije (supstitucija C/T 389 parova baza nizvodno od spoja ekson 6/intron 6 u genu CTDP1). Dobiveni rezultati ukazuju da postoje heterozigotni nosioci alela za nasljednu senzomotornu neuropatiju – tip Lom u populaciji Roma Bajaša u Hrvatskoj, čija učestalost odgovara onoj nađenoj u cjelokupnoj romskoj populaciji. Nosioci za tu bolest nađeni su isključivo u populaciji Roma Bajaša iz Baranje, dok u bajaškoj romskoj populaciji iz Međimurja nisu bili uočeni. Prisutnost nosioca mutacija za ostale tri istraživane bolesti nije uočena u hrvatskim populacijama Roma Bajaša. Svi dobiveni razultati ukazuju na visoki stupanj genetičke i socio-kulaturne različitosti između istraživanih romskih populacija u Republici Hrvatskoj te ukazuju na potrebu definiranja pojedinih romskih grupa kao jedinstvenih populacijskih skupina prilikom daljnjih znanstvenih istraživanja.